Fenilketonüri nedir ve tedavi edilebilir mi?

2024 Yazar: Malcolm Clapton | [email protected]. Son düzenleme: 2023-12-17 04:13

Özel bir diyet, hastalığın sonuçlarından kaçınmaya yardımcı olacaktır.

fenilketonüri nedir

Fenilketonüri Fenilketonüri (PKU), amino asit fenilalanin'in çocuk tarafından emilemediği nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Kanda kalır ve sinir sistemi üzerinde toksin görevi görür.

Fenilketonüri, otozomal resesif bir şekilde Fenilketonüri tarafından kalıtılır. Bu, fenilalanin metabolizmasının bağlı olduğu, görünüşte sağlıklı iki ebeveynden bir çocuğa kusurlu bir genin geçtiği anlamına gelir. Bir gendeki mutasyon tamamlanabilir, o zaman hastalık şiddetli şiddetli semptomlara sahiptir. Kusur eksikse, fenilketonüri daha hafif bir biçimde ilerler, patoloji daha az fark edilir.

Fenilketonüri belirtileri nelerdir?

Doğumdan hemen sonra bebek protein içeriği yüksek olan sütle beslenir. Amino asitlerden oluşur, yani fenilalanin de içerir. Bu nedenle, birkaç gün sonra, madde kanda biriktiğinde, çocuk hastalığın semptomlarını geliştirir. Bunlar Fenilketonüri (PKU) içerebilir:

• ağız, deri ve idrardan gelen küf kokusu;
• vücutta kırmızı bir döküntü;
• konvülsiyonlar.

Doktorlar bazen bir bebeğin anormal derecede küçük bir kafayla doğduğunu fark eder. Bu durumdaki çocukların genellikle açık mavi gözleri ve soluk tenleri vardır. Bunun nedeni, iris ve cilde renk veren pigment melaninin sentezi için fenilalanin gerekli olmasıdır.

Fenilketonüri neden tehlikelidir?

Bu genetik bozukluğu olan çocuklarda kandaki fazla fenilalanin dokuya zarar verir. Bunların çoğu sinir sisteminde kendini gösterir. Hastalık tedavi edilmezse beyin etkilenir. Doktorlar, Fenilketonüri'nin (PKU), bu tür çocukların erken yaşlardan itibaren hiperaktif olduklarını ve duygusal kontrollerinin zayıf olduğunu fark ederler. Zihinsel gelişimleri gecikir ve birçoğunun davranış sorunları veya zihinsel engelleri vardır.

Gecikmiş tedavi ile sinir sisteminin normal fonksiyonlarını eski haline getirmek neredeyse imkansızdır. Bu nedenle, patolojiyi mümkün olduğunca erken tanımak önemlidir.

Fenilketonüri nasıl teşhis edilir?

22 Mart 2006 tarih ve 185 sayılı Rusya Federasyonu Sağlık ve Sosyal Kalkınma Bakanlığı'nın emriyle "Yenidoğan çocukların kalıtsal hastalıklar için toplu muayenesi hakkında" ("Toplu muayene organizasyonuna ilişkin Yönetmelikler" ile birlikte) kalıtsal hastalıklar için yeni doğan çocuklar" kalıtsal hastalıklar hakkında ") Rusya Federasyonu Sağlık ve Sosyal Kalkınma Bakanlığı 22 Mart 2006 No. 185" Yeni doğan çocukların kalıtsal hastalıklar için toplu muayenesinde "doğumdan sonraki dördüncü veya yedinci günde tüm bebekler beş genetik sendrom için muayene için topuktan kan alın. Çocuğun daha da gelişimini etkileyebilirler. Bilişim Teknoloji:

• fenilketonüri;
• galaktozemi;
• adrenogenital sendrom;
• konjenital hipotiroidizm;
• kistik fibroz.

Pozitif bir test sonucu gelirse, çocuğa düzeltici tedavi verilir.

Fenilketonüri nasıl tedavi edilir?

Genetik bir kusurdan kurtulmak imkansızdır. Ancak bir doktor özel bir diyet önerebilir. Fenilketonüri (PKU) için yaygın tedaviler nelerdir?, protein açısından zengin yiyecekleri hariç tutar. O zaman fenilalanin vücuda girmeyecek ve komplikasyon riski olmayacaktır. Fenilketonürisi olan kişiler şunları yapmamalıdır:

• yumurtalar;
• süt ve peynirler;
• et: tavuk, domuz, sığır eti;
• balık;
• baklagiller, soya;
• bira.

Ayrıca tatlandırıcı aspartam kullanmaktan kaçının. Fenilketonüri (PKU) için yaygın tedaviler nelerdir? sindirildiğinde fenilalanin salgılar. Bu şeker ikamesi genellikle sodaya, sakıza ve bazı ilaçlara eklenir.

Ancak böyle bir ömür boyu protein kısıtlı diyet vücudun gelişimi için kötüdür. Bu nedenle doktor çocuklara özel beslenme tedavileri önerebilir. Fenilketonüri (PKU) için yaygın tedaviler nelerdir? karışımlar.

Fenilketonüri hastalarının tedavisi için ilaç Fenilketonüri: Saproterin dihidroklorür bazlı Yönetim ve Tedavi onaylanmıştır. Bu madde fenilalanin'i parçalamaya ve kandaki konsantrasyonunu azaltmaya yardımcı olur. Ama kullanmak için Fenilketonüri (PKU) için yaygın tedaviler nelerdir? ilaca sadece bir diyetle birlikte ihtiyaç duyulur.

Henüz başka seçenek yok. Bilim adamları bir yol arıyor Fenilketonüri (PKU) için yaygın tedaviler nelerdir? kromozomun eksik kısmını tanıtmak için gen tedavisi nasıl yapılır. Bazıları, hastalara fenilalanin beyne girmesini önleyecek başka amino asitler verilmesini önermektedir. Ancak bu yöntemler halen araştırılmaktadır.