Genetik analiz nedir ve kimin ihtiyacı var?

2024 Yazar: Malcolm Clapton | [email protected]. Son düzenleme: 2023-12-17 04:13

Bazı durumlarda, sadece iyileşmeye yardımcı olacaktır.

DNA testi öncelikle babalık testi ile ilişkilidir. Ya da yanlışlıkla genetik materyallerini kriminologlara bırakan suçluların yakalanmasıyla. Aslında, genetik analizin uygulama alanları çok daha geniştir.

genetik analiz nedir

Bunu anlamak için DNA ile başlayalım. Deoksiribonükleik asit (tam adı budur), belirli bir organizmanın oluşturulduğu proteinlerin nasıl, ne zaman ve hangi miktarda üretileceği hakkında bilgi içeren bir makromoleküldür. Döner bir merdiven gibi çift sarmal gibi görünüyor.

Genler, belirli kalıtsal özelliklerle ilgili verilerin şifrelendiği DNA bölümleridir. Kabaca söylemek gerekirse, şu veya bu özelliği yaratmak için kaç tane ve hangi proteinlerin kullanılacağını kaydederler. Boy, kulak ve burnun şeklini, derinin rengini, gözlerini, saçını ve diğer dış belirtileri belirleyen genler, ayrıca beynin yapısından dolayı bazı hastalıklara yatkınlığı ve hatta karakter özelliklerini belirleyen genlerdir.

Genetik analizin (DNA testi), belirli bir kişinin DNA'sının kodunun çözülmesi olduğuna inanılmaktadır. Ama bu biraz farklı. Ana amaç, Genetik Test sonuçlarının yorumlanması kadar kod çözme değildir. Yani, DNA'nız referansla karşılaştırıldığında izole edilir ve belirli genlerdeki sapmalar - mutasyonlar aranır.

Mutasyonlar, sağlığınızın referanstan nasıl farklı olduğunu (veya yaşla birlikte farklı olacağını) söyler ve aynı zamanda bir kişilik tanımlayıcısı olarak hizmet eder.

Gezegendeki başka hiç kimse sizinki gibi normal ve mutasyona uğramış genlerin böyle bir kombinasyonuna sahip değil. Bir parmak izi gibi, sadece çok daha soğuk ve daha doğru.

Teori böyle görünüyor. Ancak pratikte, genetik analiz 2.000'den fazla parametre ve koşulun belirlenmesini mümkün kılar. Ancak çoğu zaman analiz birkaç durumda kullanılır Genetik Test: Sağlık Hizmetlerinde Nasıl Kullanılır.

Hastaysanız veya hastalanmaktan korkuyorsanız DNA testi nasıl yardımcı olabilir?

En etkili ilaçların seçimi

Bu analize farmakogenetik test denir. DNA'nızla hangi ilaçların en iyi şekilde çalışacağını bulmanızı sağlar.

Yaygın bir ilacın sizin üzerinizde neredeyse hiçbir etkisi olmadığı ve vakaların %5-10'unda kullanılan nadir bir ilacın her derde deva olduğu ortaya çıkabilir. Ya da çok etkili, ancak ciddi yan etkileri olan bir ilaç olduğunu varsayalım. Bu durumda, genetik analiz, yan etkinin sizde ne kadar belirgin olacağını ve ilacı alıp alamayacağınızı belirlemeye yardımcı olacaktır.

Farmakogenetik testler, günümüzde belirli kanser türlerinin tedavisinde halihazırda kullanılmaktadır.

Mevcut hastalıkların nedenlerinin belirlenmesi

Örneğin, kronik bir hastalığınız var ama doktorlar bunun tetikleyicisini hiçbir şekilde belirleyemiyor ve bu nedenle size nasıl tedavi edileceğini anlamıyorlar. Genetik bir test, hastalığın nedenlerini genlerde aramayı mümkün kılar. Konunun gerçekten DNA'da olduğu ortaya çıkarsa, doktor tanıyı netleştirebilecek ve tedaviyi ayarlayabilecektir.

Bir yatkınlığın olduğu hastalıkların önlenmesi

Diabetes mellitus, koroner kalp hastalığı ve birçok kanser türü gibi ailevi hastalıklar vardır. Yakın veya uzak akrabalarınız arasında benzer kalıtsal belirtilere sahip en az birkaç kişi varsa, genetik bir teste ihtiyacınız var.

Hastalanma riskinizin ne kadar büyük olduğunu belirlemenize yardımcı olacaktır. Bir yatkınlık bulunursa, doktorunuzun yardımıyla yaşam tarzınızı mümkün olduğunca geciktirmek veya semptomların başlamasını önlemek için ayarlayabilirsiniz.

Gelecekteki çocukların sağlığı konusunda endişeleriniz varsa genetik testler nasıl yardımcı olabilir?

Anne ve babanın genlerinin uyumluluğunun gebe kalmadan önce kontrol edilmesi

Bir kadın veya erkeğin ailesinde zaten kalıtsal hastalık vakaları varsa, böyle bir çalışma gereklidir. Test, gen mutasyonlarını tanımlamanın yanı sıra bir çocukta doğuştan anormallik riskinin ne kadar yüksek olduğunu tahmin etmeye yardımcı olur.

Şüpheli konjenital patolojiler için doğum öncesi teşhis

Aynı test, doğmamış bebeğin cinsiyetini netleştirmenize ve babalığı belirlemenize olanak tanır. Daha önce benzer bir analiz biraz amniyotik sıvı veya bir parça fetal doku alınarak yapılıyordu. Tehlikeliydi çünkü düşük yapmaya neden olabilirdi. Bugün embriyonun DNA'sı anne kanından izole edilmeyi öğrenmiştir.

tüp bebek testi

Embriyonun, doğmamış bebekte bazı ciddi hastalıklara neden olabilecek genleri taşıyıp taşımadığını bulmaya yardımcı olur. Tüp bebek tedavisi sadece sağlıklı embriyolar ile yapılır.

Yenidoğanların taranması

Bebeğin sağlık ve gelişim sorunlarına yol açabilecek doğuştan gelen bozuklukları olup olmadığını öğrenmek için doğumdan bir ila iki gün sonra yapılır. Bu, ABD doğum hastanelerinde zorunlu bir Genetik test prosedürüdür.

Kendi kökenlerinizi öğrenmek ve akraba bulmak istiyorsanız DNA testi nasıl yardımcı olabilir?

Bir DNA testinin yardımıyla, ailenizin dünyanın hangi bölgesinden geldiğini öğrenmek için sözde ata grubunu netleştirebilirsiniz.

Ayrıca, ticari DNA analizlerinde uzmanlaşmış genetik veri tabanları da mevcuttur. Genetik materyalinizi (genellikle tükürükle ilgilidir) gönderirsiniz ve karşılığında ailenizin kökeni hakkında ayrıntılı bilgi alırsınız.

Bonus olarak, kural olarak, DNA profilleri sizinkine çok benzeyen kişilerin bağlantıları vardır. Bu, bu tür insanların akrabalarınız olabileceği anlamına gelir - n'inci kabiledeki erkek ve kız kardeşler. Onlarla iletişime geçip geçmemek size kalmış. Ana şey, böyle bir fırsata sahip olmanızdır.

Genetik analiz yapmak için gerekenler

Önceden, DNA testi çok miktarda taze genetik materyal gerektiriyordu - kan veya doku. Ancak bugün prosedür büyük ölçüde basitleştirildi.

Bilim adamları, yüksek verimli genotipleme için bir DNA kaynağı olarak Tükürük numunelerini nasıl izole edeceklerini öğrendiler: tükürükten bile tam test için yeterli olan mamografik teşhis DNA'sı boyunca risk tahmininin iyileştirilmesinde kabul edilebilir ve yeterli bir araç. Bu nedenle, genellikle genetikçilerin önerdiği kutuya tükürmek yeterlidir.

Ve tabii ki paraya ihtiyacın var. Rusya Federasyonu'ndaki ticari genetik analizin maliyeti 200 dolardan başlıyor. Ancak test tıbbi nedenlerle gerekliyse, zorunlu sağlık sigortası poliçesi kapsamında doktorunuzdan ücretsiz analiz için sevk etmesini isteyebilirsiniz.