Hemofili nedir ve onunla nasıl yaşanır?

2024 Yazar: Malcolm Clapton | [email protected]. Son düzenleme: 2023-12-17 04:13

Bir kan bozukluğu nedeniyle burun kanaması ve sık morarma meydana gelebilir.

hemofili nedir

Hemofili, bir kişinin kan pıhtılaşmasının bozulduğu genetik bir hastalıktır. Bu, spesifik proteinlerin veya pıhtılaşma faktörlerinin sentezindeki bir başarısızlıktan kaynaklanmaktadır. Bilim adamları onları I'den XII'ye kadar Roma rakamlarıyla numaralandırıyor. Hastalık sadece iki spesifik faktörün olmaması nedeniyle oluşur, bu nedenle iki tip hemofili vardır Hemofili / U. S. Ulusal Tıp Kütüphanesi:

• A - kanda faktör VIII normunun% 50'sinden az;
• B - faktör IX içeriği %50'nin altındadır.

Hemofili nereden geliyor?

Genellikle Hemofili / Mayo Clinic tarafından kadınlarda XX ve erkeklerde XY olan cinsiyet kromozomları yoluyla kalıtılır. Oğlan babasından Y ve annesinden X alır. Her iki ebeveynden gelen kız - iki X kromozomu. Kusurlu hemofili geni bir X kromozomunda bulunur, ancak diğerinde bastırılır. Bu nedenle kadınlarda hastalık kendini göstermez, ancak anne bunu oğluna geçirebilir.

İnsanların yaklaşık %30'unda hemofili, kalıtımın değil, Hemofili / Mayo Clinic genlerinin spontan mutasyonunun sonucudur. Bağışıklık bozuklukları nedeniyle ortaya çıkan hastalığın edinilmiş formu daha az yaygındır. Aşağıdakiler tarafından kışkırtılabilirler:

• gebelik;
• otoimmün hastalıklar;
• Yengeç Burcu;
• çoklu skleroz.

hemofili belirtileri nelerdir

Hastalığın belirtileri Hemofili / Mayo Clinic'e, VIII veya IX pıhtılaşma faktörünün ne kadar eksik olduğuna bağlıdır. Ana semptom, alışılmadık derecede ağır veya durdurulması çok zor olan ani kanamadır. Aşağıdaki durumlarda görünebilir:

• bir kesim, ameliyat veya diş çekimi nedeniyle;
• yumuşak dokulara bir darbe sonucu;
• aşılamadan sonra.

Bazen eklemlerde ani kanamalar olur, bu nedenle çok ağrılıdırlar ve zayıf hareket ederler. Bazı insanların idrarında ve dışkısında kan olabilir. Ve hemofilili küçük çocuklar genellikle açıklanamayacak kadar sinirlidirler.

Hemofili neden tehlikelidir?

Hayatı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. Bu genellikle Hemofili / Mayo Kliniğidir:

• Beyin kanaması. Şiddetli baş ağrısı, kusma, uyuşukluk veya uyuşukluk, kasılmalar görülür; çift görme. Bazen bir kişi bilincini kaybeder.
• Derin kas kanaması. Kan, kas katmanları arasında toplanır ve sinirleri sıkıştırarak uzuvlarınızın uyuşmasına veya ağrımasına neden olabilir.
• Ortak hasar. Genellikle kıkırdak yıkımına ve artrit gelişimine yol açacak olan kan toplarlar. Bazı durumlarda Hemofili A / Medscape kisti görünebilir. Geri dönüşü olmayan deformasyon yavaş yavaş meydana gelir ve eklem hareketli olmayı bırakır.

Ayrıca hemofili bazen kan nakli gerektirir. Bu, HIV ve diğer viral enfeksiyonlara yakalanma riskini artırır.

Hemofili nasıl teşhis edilir?

Genellikle, ilk belirtiler zaten çocuklukta ortaya çıkar. Ancak bir kişi, ailesindeki erkeklerin hemofili hastası olduğunu biliyorsa, muayene için bir terapiste başvurabilir. Teşhisi doğrulamak veya reddetmek için doktor, Hemofili Teşhisi / Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri'ni reçete edecektir:

• Genel kan analizi. Hemoglobin seviyesini, trombosit ve kırmızı kan hücresi sayısını kontrol edin.
• Aktive parsiyel tromboplastin zamanı (APTT). Gösterge saniye cinsinden ölçülür ve kanın ne kadar hızlı pıhtılaştığını yansıtır. VIII, IX, XI ve XII pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği ile APTT normalden fazla hale gelir.
• Protrombin zamanı. Ayrıca kanın ne kadar hızlı pıhtılaştığını gösterir, ancak I, II, V, VII ve X pıhtılaşma faktörlerinin konsantrasyonunu yansıtır. Bu nedenle hemofili hastalarında bu test normaldir ve olası tüm kanama nedenlerini bulmak için yapılır.
• Fibrinojen. Bu protein bir pıhtılaşma faktörü I'dir ve kan pıhtılarının oluşumundan sorumludur. Hemofilide test normdan sapmaz ve fibrinojen seviyesi değişirse doktor başka bir hastalıktan şüphelenir.
• Pıhtılaşma faktörlerinin incelenmesi. Analiz, kandaki VIII ve IX faktörlerinin seviyesini gösterir ve hastalığın tipini ve şiddetini yansıtır.

Hemofili nasıl tedavi edilir?

Hastalıktan kurtulmak imkansızdır, ancak komplikasyonlardan kaçınmak için doktorlar destekleyici tedaviyi reçete eder. Kan pıhtılaşmasını iyileştirmelidir. Bunu yapmak için Hemofili / Mayo Clinic'i kullanın:

• Pıhtılaşma faktörleri. Bağışlanan kandan elde edilen veya laboratuvarda sentezlenen, hemofili hastası bir hastaya bir programa göre uygulanan proteinler.
• Hormon desmopressin. Hastalığın hafif formlarında kendi pıhtılaşma proteinlerinin sentezini uyarır.
• Fibrin kapatıcılar. Kanamayı durdurmak için yaralara ve kesiklere uygulanırlar.
• Pıhtılaşma ilaçları. Kan pıhtılarının bozulmasını önlemeye yardımcı olurlar.

Eklemleriniz hasar görürse, doktorunuz fizik tedavi yazacaktır. Şiddetli iç kanama varsa, ameliyat gerekebilir.

Ayrıca, kan nakli yoluyla enfeksiyon olasılığını azaltmak için hemofili hastalarının hepatit A ve B'ye karşı aşılanması tavsiye edilir.

Hemofili ile nasıl yaşanır

Hastalıkla ilişkili riskleri azaltmak için doktorlar Hemofili / Mayo Clinic'i tavsiye ediyor:

• Doğru sporu seçin. Dövüş sanatları, hokey veya futbol gibi travmatik faaliyetlerden kaçının. Yüzmek, bisiklete binmek veya yürümek kasları ve eklemleri güçlendirmeye yardımcı olabilir.
• Bazı ilaçları almayın. Bazı reçetesiz ağrı kesiciler kanı inceltir ve kanamayı daha da kötüleştirebilir. Aynı nedenle, antikoagülanlar tehlikelidir. Bu nedenle, bir doktora danıştıktan sonra ilaç almak daha iyidir.
• Ağız boşluğunun sağlığına dikkat edin. Diş hekiminizi düzenli olarak ziyaret etmeniz ve dişlerinizi çıkarmamak için zamanında tedavi ettirmeniz önerilir. Böyle bir operasyon bol kanamaya yol açacaktır.
• Küçük kanamayı durdurmayı öğrenin. Bunu yapmak için yaraya baskı uygulamanız veya sıkı bir bandaj uygulamanız gerekir. Yaralanmayı bir buz torbasıyla soğutun.

Bir çocuğa hemofili teşhisi konulursa, düşmeleri ve eklem kanamalarını önlemek için ebeveynler diz ve dirsek pedleri takabilir. Ve evde keskin köşeleri olan mobilyaları çıkarmak daha iyidir.