Kistik fibroz nedir ve onunla nasıl yaşanır?

2024 Yazar: Malcolm Clapton | [email protected]. Son düzenleme: 2023-12-17 04:13

Bu ölümcül hastalık yetişkinliğe kadar fark edilmeyebilir.

Dünya mukovisidoz istatistiklerine göre (KLİNİK RESİM, TANI, TEDAVİ, REHABİLİTASYON, DAĞITIM) her 2-4,5 bin yenidoğandan biri kistik fibroz hastasıdır. Daha önce, bu bir karardı: bu tür bebekler, kural olarak, erken çocukluk döneminde öldü. Ancak günümüzde tıptaki gelişmeler sayesinde bu tür insanlar tatmin edici bir yaşam sürebilmektedir.

İşte bu tehlikeli ve tedavi edilemez, ancak kontrol edilebilir hastalık hakkında bilmeniz gerekenler.

Kistik fibroz nedir ve nereden gelir?

Kistik Fibrozis Hakkında Kistik Fibrozis (Latince "mukus" - mukus ve "viscidus" - viskoz kelimelerinden gelir), vücudun aşırı kalın ve yapışkan mukus ürettiği doğuştan gelen bir hastalıktır.

Genel olarak, mukus salgıları Kistik Fibrozis için gereklidir: organları ve dokuları yıkar, kurumasını ve patojenik bakterileri yıkamasını önler. Bu nedenle sağlıklı mukus zeytinyağı gibidir - ince, kaygan, akıcı. Ancak kistik fibroz ile tutarlılığı bozulur.

Mesele, ter, sindirim suları ve mukus üretiminde yer alan spesifik protein CFTR'dedir. Bu proteinin görevlerinden biri, sodyum ve klor iyonlarını (bunlar tuz bileşenleridir) insan vücudunun organlarını ve dokularını kaplayan epitel hücrelerinin yüzeyine taşımaktır. Bu tuz bileşenleri hücrelere su çeker ve mukusu gevşeterek gerekli akışkanlığı sağlar. CFTR proteini normal şekilde bu şekilde çalışır.

Bununla birlikte, genlerden birinde doğuştan gelen bir arıza nedeniyle CFTR'nin çalışması bozulabilir. Yeterli nem yok ve endokrin bezleri tarafından üretilen mukus gereksiz yere kalınlaşıyor.

Kistik fibroz neden tehlikelidir?

Kalın ve yapışkan mukus, iç organlardaki çeşitli kanalları tıkayarak ciddi Kistik Fibrozis sağlık sorunlarına yol açar.

Çoğu zaman, akciğerler etkilenir. Hava yollarındaki mukus tıkanıklığı nefes almayı zorlaştırır. Vücut yeterince oksijen almıyor, bu yüzden sürekli zayıflık var, çocuk iyi büyüyemiyor ve gelişmiyor. Ek olarak, patojenik bakteriler viskoz mukusta kolayca tutulur ve çoğalır. Bunun sonuçları sık görülen pnömoni ve solunum yollarının diğer hastalıkları, akciğer dokusunun fibrozu, solunum yetmezliğidir.

Mukus pankreasta birikir. Bu organ, sindirim için gerekli olan çeşitli enzimleri üretir, ancak tıkanmış kanallar, bunların bağırsaklara ulaşmasını engeller. Sonuç olarak, enzimler pankreasın kendisini sindirmeye başlar. Bezde kistler ve yara izleri görülür (fibroz; aslında, bu nedenle kistik fibrozun ikinci adı - kistik fibroz). Sindirim bozulur, bu da gelişme ve büyümede yavaşlamaya yol açar.

Karaciğerde viskoz mukus, sarılık, safra taşı ve siroz gibi sonuçlarla safra kanallarını tıkayabilir.

Erkeklerde seminal kanallar tıkanır, yani kistik fibrozlu bir kişi çocuk sahibi olma fırsatını kaybeder.

Kistik fibroz, bu organların tümünü mutlaka etkilemez. Bu sadece en ağır vakalarda olur. Çoğu zaman, hastalık sadece solunum veya sindirim sistemini etkiler. Ve bazen o kadar hafif, bulanık bir biçimde kaybolur ki, bir kişi hastalığı bile bilmez. Kistik Fibrozis olgunlaşana ve ağırlaştırılmış semptomlar yaşayana kadar.

kistik fibroz belirtileri nelerdir

Bazen hastalık açıktır. Bu nedenle, kistik fibrozdan muzdarip her beşinci kistik fibroz bebek, bağırsak tıkanıklığı semptomları ile doğar. Çok viskoz orijinal dışkıların (mekonyum) bağırsak lümenini tıkaması nedeniyle oluşur. Bu, kistik fibrozdan şüphelenmeye ve teşhis koymaya yardımcı olan güçlü bir işarettir.

Ancak bazı durumlarda, genetik bir başarısızlık kendini daha az net hissettirir ve tezahürleri diğer, daha az tehlikeli durumların belirtileriyle karıştırılabilir. Örneğin, dolaylı semptomlardan biri, klor ve sodyum iyonlarının yetersiz şekilde uzaklaştırılması nedeniyle ciltte ortaya çıkan güçlü bir tuzlu tattır.

Kistik fibrozdan mustarip çocukların ebeveynleri sıklıkla Kistik Fibrozis'ten bahseder, teşhis konmadan önce bile öpüşürken bebeğin cildinin olağandışı tuzluluğunu fark ederler.

Kistik Fibrozisin diğer belirtileri, kistik fibrozdan en çok hangi vücut sisteminin etkilendiğine bağlıdır.

Solunum semptomları

• Balgam üretimi ile düzenli, soğuk algınlığı olmayan öksürük.
• Kısık nefes.
• Sürekli burun tıkanıklığı.
• Tekrarlayan sinüzit (sinüslerin iltihabı).
• Sık akciğer enfeksiyonları.
• Nefes darlığı, aktif oyunlar ve fiziksel egzersizler sırasında artan yorgunluk.

Sindirim semptomları

• Kronik kabızlık.
• Sık tekrarlayan şişkinlik vakaları.
• Yağlı, kötü kokulu dışkı.
• Boy ve kiloda zayıf artış.

Kistik fibrozdan şüpheleniyorsanız ne yapmalısınız?

Derhal çocuk doktorunuza veya doktorunuza görünün. Bu, özellikle ailenizden birine bu genetik bozukluk teşhisi konmuşsa önemlidir.

Kistik fibroz en yaygın kistik fibrozdur: Tanım, tanı kriterleri, tedavi, Kafkasyalılar arasında kalıtsal hastalık.

Doktor bir muayene yapacak, tıbbi geçmişe bakacak, semptomları soracak ve gerekirse birkaç test yaptırmayı teklif edecektir. Çoğu zaman, bu bir ter analizidir: artan klor ve sodyum iyonları içeriğinin belirlenmesine yardımcı olur. CFTR proteininin çalışmasıyla ilişkili genin parçalanmasını doğrulayabilen veya reddedebilen daha karmaşık bir moleküler genetik çalışma da yürütülmektedir.

Kistik fibroz tespit edilirse, hasta bir göğüs hastalıkları uzmanına, gastroenterologa veya başka bir uzman doktora sevk edilecektir.

Kistik fibroz nasıl tedavi edilir

Ne yazık ki, modern tıp genetik bozulmaları tedavi edemez. Ancak semptomları hafifletmenin, komplikasyon riskini azaltmanın ve genel yaşam kalitenizi iyileştirmenin yolları vardır.

Uygun tedavi ile kistik fibrozlu kişiler 40-50 yıla kadar Kistik Fibrozis yaşarlar.

Tipik olarak, semptomatik tedavi şunları içerir:

• Mukolitik almak - mukusu incelten ilaçlar.
• Antibiyotik tedavisi. Durgun mukus nedeniyle ortaya çıkan bakteriyel enfeksiyonlarla baş etmeye yardımcı olur.
• Sindirimi iyileştirmek için pankreas enzimlerinin alınması.
• Dışkıyı yumuşatan ilaçların kullanımı. Kabızlığı veya bağırsak tıkanıklığını önlemek için gereklidirler.
• Akciğerlerdeki hava yollarının şişmesini hafifletmeye yardımcı olan iltihap önleyici ilaçlar almak.

Ek olarak, doktor büyüme ve gelişmeyi iyileştirmek için gerekli olan yüksek kalorili özel bir diyet reçete edecek ve mukusu gevşetmek için düzenli nefes egzersizleri önerecektir.

Ağır vakalarda, hasta oksijen tedavisi, tüple beslenme ve hasarlı bir akciğer veya karaciğer nakli ile ilişkili büyük ameliyatlar gerektirebilir.

Kistik fibroz önlenebilir mi?

Ne yazık ki hayır. Bu, çocuğun babası ve annesinin (mutlaka her ikisi de!) CFTR proteininin arızalanmasıyla ilişkili kusurlu genlerin taşıyıcıları olması durumunda ortaya çıkabilecek bir genetik bozukluktur. Bu arada, birçok taşıyıcı var: örneğin, ABD'de Kafkas ırkına ait Kistik Fibrozis için her 29. Taşıyıcı Testi yapılıyor.

Ancak iki taşıyıcının bile mükemmel sağlıklı çocukları olabilir. Kistik fibroz riski şu şekilde dağıtılır:

• taşıyıcılardan doğan her dördüncü çocukta (%25) bir bozukluk olacaktır;
• her ikinci çocuk (%50) kusurlu genin taşıyıcısı olacak ve daha sonra onu kendi çocuklarına geçirebilecek, ancak kendisi kistik fibroz semptomları göstermeyecek;
• her dört çocuktan biri (%25) bir rahatsızlık yaşamaz ve taşıyıcı olmaz.

Bu hastalığa yakalanmak imkansızdır. Ve bunun için suçlanacak kimse yok. Anne ve babanın yaşı, yaşam biçimi, kötü alışkanlıkları veya ekoloji veya stres gibi dış koşulları önemli değildir. Rol sadece genler tarafından oynanır, dramatik kombinasyonu ebeveynlerin kendilerinin farkında olmayabilirler.

Aile planlamasına mümkün olduğunca sorumlu bir şekilde yaklaşmak istiyorsanız, kusuru belirlemeye yardımcı olmak için gebe kalmadan önce genetik testler yapılabilir. Ancak bu, Kistik Fibrozis için psikolojik olarak zor bir sorudur.

Ya analiz her iki ortağın da taşıyıcı olduğunu gösterirse? Çocuk sahibi olmayı tamamen reddediyor musunuz? Embriyoda genetik bozukluk olduğu tespit edilirse gebeliği sonlandırmak için gebe kalmaya karar verir misiniz? Olası sonuçları bilerek risk almak ve ne olursa olsun doğurmak? Doktorların bugün için bir cevabı yok. Anne baba adaylarının her biri kendi başına bir karar vermelidir.